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遗传 2014年第11期杂志 文档列表

遗传杂志综述

单细胞转录组高通量测序分析新进展第1069-1076页

关键词: 单细胞分析；  转录组；  高通量测序；  异质性；  

外显子组测序在人类疾病中的应用第1077-1086页

关键词: 外显子组测序；  孟德尔遗传疾病；  复杂疾病；  

全基因组测序及其在遗传性疾病研究及诊断中的应用第1087-1098页

关键词: 全基因组测序；  遗传性疾病；  致病基因；  临床诊断；  

基于高通量测序的全基因组关联研究策略第1099-1111页

关键词: 全基因组关联研究；  第二代测序；  个体化医疗；  

新一代测序技术在遗传性耳聋基因研究及诊断中的应用第1112-1120页

关键词: 新一代测序；  耳聋；  遗传性疾病；  基因诊断；  

基因诊断中测序技术的应用及优缺点第1121-1130页

关键词: 基因病；  基因诊断；  测序技术；  研究进展；  

神经嵴发育异常导致综合征型耳聋的机制第1131-1144页

关键词: 综合征型耳聋；  神经嵴；  基因突变；  基因互作；  

重复引物PCR技术在超大片段动态突变疾病基因检测中的应用第1145-1151页

关键词: 重复引物pcr技术；  超大片段重复序列；  基因诊断；  动态突变疾病；  

遗传杂志研究报告

6个线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征（MELAS）家系先证者线粒体基因全序列比较分析第1159-1167页

关键词: 线粒体基因；  多态性；  表型；  

遗传杂志技术与方法

脊髓性肌萎缩症患者尿液细胞模型的建立第1168-1172页

关键词: 脊髓性肌萎缩症；  运动神经元生存蛋白；  尿液；  细胞培养；  

活体电转化技术在新生小鼠视网膜中的应用第1173-1178页

关键词: 活体电转化；  新生小鼠；  视网膜；  冰冻切片；  

遗传杂志科学人生

我国医学遗传学奠基人之一——罗会元教授第1179-1181页

关键词: 医学遗传学；  中国医学科学院；  johns；  遗传学教学；  国际交流；  博士生导师；  中华医学会；  咨询委员会；  

辛勤耕耘 桃李芳菲：纪念我国著名医学与人类遗传学家——李璞先生第1182-1182页

关键词: 遗传学家；  哈尔滨医科大学；  耕耘；  人类；  医学；  北京大学；  清华大学；  黑龙江省；  

奋斗的历程 辉煌的人生——献给我国著名医学遗传学家孙开来教授第1183-1184页

关键词: 遗传学家；  人生；  医学；  培养；